ダウン症の症状と合併症

ダウン症の原因は、染色体異常なのですが、精子や卵子ができていく際に、染色体の分離がちゃんと行われないことにより、染色体異常が発生します。

ダウン症を発症する割合としてそれほど高くない転座型の場合の原因は、21番目に該当する染色体が異なる染色体にくっついていることで引き起こされるという見方がされています。

最も稀な種類のモザイク型は、受精したあとの初期の細胞分裂の際に染色体の分離が行わないことにより引き起こされますが、なぜこのような染色体異常が発生するのか、明確な原因は現状において明らかになっていません。

ダウン症の場合は症状からいろいろな身体的な特徴が認められますが、特徴は全て例外なく認められるというわけではなく、実際には個人差が見られます。

ダウン症の場合は特有の顔立ちをしているという特徴があり、具体的には顔が丸く起伏がそれほどない、目がつり上がっている。目と目の間隔が大きく開いている、鼻が低く幅が広い、下あごや耳が小さい、指の長さが短い、内眼角贅皮などの特徴があります。

内眼角贅皮というのは目頭を覆うひだ状の皮膚のことをいい、舌が大きいとか、口唇裂や口蓋裂といったものが認められる場合もあります。

ダウン症の特徴として体の筋肉が柔軟なため、乳児期ではとりわけ体重の増加が進まないケースもありますし、運動のみならず、大抵は知能の発達にも遅れが見られますが、遅れの程度には個人差があり、大体は健常者よりおよそ2倍の時間を要するとされています。