ダウン症の症状と合併症

ダウン症とひとくちにいっても、複数の種類が存在していますが、具体的には標準トリソミー型、転座型、モザイク型という種類が存在しています。

標準トリソミー型や転座型、モザイク型は個々に異なる特徴を持っていて、標準トリソミー型は標準型21トリソミーと呼ばれることもあります。

ダウン症の中で標準トリソミー型の割合としては、90〜95％とされていて、通常22本存在するはずの常染色体が23本存在するという状態を示していて、子供に偶然起きるという特徴があり、父親や母親の染色体数には異常がありません。

ダウン症の中で転座型の割合としては、5〜6％を占めていて、21番目に該当する染色体の中の1本が、13番、14番、15番、21番、22番というように異なる染色体にくっついた状態を示していて、転座型の半分は染色体の不分離であるとされ、父親や母親の染色体には異常がありませんが、半分は遺伝性転座であるとされ、転座染色体保因者の親がいるケースといわれています。

ダウン症の種類のうちモザイク型は最も稀少なタイプで、全体の中の割合としては1〜3％と、かなり低くなっていて、21番目に該当する染色体が2本の細胞と、3本の細胞が混在していて、父親や母親の染色体数はどうかということは、普通は異常が認められないといわれています。

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ダウン症と染色体

ダウン症は染色体の数が通常より1本多いということにより起きる症状ですので染色体のことを理解する必要があります。